Ко Дню редких заболеваний: О жизни детей со СМА

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. В мире их насчитывается свыше шести тысяч, большинство из них – генетические. Первый детский хоспис знакомит со своими подопечными, у которых редкие заболевания и их без преувеличения, героическими родителями, которые ежедневно ведут борьбу за жизнь своих детей и стараются, чтобы она была счастливой и яркой.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - одно из самых часто встречающихся заболеваний из редких. Каждый 35-й человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются две такие мутации - со стороны матери и отца.
Салтанат Нарынбаева воспитывает троих дочерей: восьмилетнюю Дениз, Алтынай, которой 11 лет и Каныкей, которой 12 марта исполнится 14 лет.
О том, что у Каныкей СМА, родители узнали, когда малышке было 3 года. До года она развивалась и росла как обычные дети, в 7 месяцев начала ползать, а в 10 месяцев уже ходила с поддержкой. В год девочка уже уверенно ходила сама. В год и три месяца малышка перенесла энтеровирусную инфекцию, после госпитализации в инфекционной больнице она потеряла в весе и ослабла.
"Дочка не могла сама встать на ножки, очень ослабела и когда после госпитализации прошло два месяца, а ситуация не улучшилась и мы начали беспокоиться, обошли всех врачей, но все твердили, что это последствия вируса. Точный диагноз нам смогли поставить только через два с половиной года. Генетическая экспертиза была проведена в Москве и мы прошли курс лечения в Томске, а так же посетили школу СМА при госпитале в Москве. С тех пор мы получаем реабилитацию по рекомендациям московских врачей", - рассказывает Салтанат.
Семья живет в Караколе и в городе Каныкей – единственный ребенок с таким диагнозом. В теплое время года девочка посещает обычную общеобразовательную школу. Сама ходить она не может, кроме того, школа не адаптирована для детей на колясках, нет даже пандуса, чтобы школьник с особенностями мог самостоятельно добраться до своего класса и сесть за парту. В школе дочку сопровождает Салтанат и помогают одноклассники.
Салтанат рассказывает, что у Каныкей из-за СМА развился сколиоз, контурактуры почти всех суставов, ухудшается зрение, она тяжело переносит простуды, и так как откашливать сама не может, то может поперхнуться даже от небольшого кусочка еды.
Салтанат говорит, что когда она с дочкой вернулась из России в Кыргызстан, она искала врачей, генетиков и неврологов, которые могли бы помочь ребенку с таким диагнозом. Привозила научные журналы из Томска и Москвы нашим врачам. Но в то время в Бишкеке было всего 3 человека с таким диагнозом. Сейчас есть группа родителей и взрослых со СМА, где родители поддерживают друг друга, делятся новостями и помогают отправить анализы на генетические тесты.
Детям со СМА постоянно нужны корсеты и туторы на все суставы. Без них, из-за отсутствия мышечного корсета, кости могут прогибаться в любую сторону. Также детям требуются инвалидные коляски, желательно многофункциональные, которые изменяют положение из лежачего в сидячее.
"Корсет и туторы от голеностопа до бедра мы заказали в Москве, обошлись они нам почти в 100 тысяч рублей. Можно было бы завезти материалы и научить сотрудников нашего протезного предприятия делать такие же. Ведь ортезы и корсеты нужны не только людям со спинально мышечной атрофией, но и для тех, у кого, например ДЦП или же, для людей после различных травм. Родителям приходится ехать в другие страны и заказывать там дорогие изделия. А тут, хотя бы в Бишкеке, можно было бы снимать мерки. Было бы очень удобно", - говорит она.
Женщина рассказывает, что таким деткам, как ее дочка нужна постоянная реабилитация, но ее можно проводить и дома, если родители всему обучатся. Например, маме нужно помогать ребенку менять положение тела, в день несколько раз ставить ребенка вертикально, а для этого требуются вертикализаторы, различные тренажеры для поддержания физической формы. Их тоже необходимо заказывать и по правде говоря, даже некоторые специализированные центры не могут похвастаться наличием всего необходимого, не говоря уже о родителям, которые стараются заниматься реабилитацией сами. Это настоящая работа и совсем не легкая. С недавних пор, мам особенных детей признали ассистентами и государством им выплачиваются деньги, ведь такие мамы как правило, не могут выйти на работу.
"Родители детей и взрослые со СМА являются членами Союза пациентских сообществ. Мы – родители детей со СМА, три года обращались в Минздрав с просьбами закупить для наших детей необходимые лекарства – спинраза, ресдиплам. Хотелось бы сказать спасибо председателю Союза пациентских сообществ Гульмире Абдыразаковой и заведующей отделения неврологии Национального центра охраны материнства и детства Айгуль Маткеевой за всестороннюю помощь и поддержку", - говорит она.
Сообщи свою новость: