В Кыргызстане стали проводить неонатальный скрининг на фенилкетонурию

В Кыргызстане стали проводить неонатальный скрининг на фенилкетонурию. Об этом сообщил пресс-центр Минздрава.
По его данным, с 2019 года в пилотном режиме в Национальном центре охраны материнства и детства (НЦОМиД) начато проведение неонатального скрининга по ранней диагностике врожденных заболеваний - врожденного гипотиреоза. В 2023-м прошел последовательный охват новорожденных таким скринингом по всей стране - протестировали 72 тысячи новорожденных. Он выявлен у 370.
"Врожденный гипотиреоз - одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность ее гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем организма", - сообщили в ведомстве.
Теперь начат скрининг на фенилкетонурию. Это заболевание, при котором отсутствует или снижается активность фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. "Последний опасен накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга и умственной отсталости", - добавили в Минздраве.
Кроме того, в НЦОМиД внедрен диагностический скрининг ретинопатии недоношенных детей в пилотном режиме. Подготовлен к утверждению проект "Протокола диагностики, ведения и лечения ретинопатии недоношенных".
Также проводится аудиологический скрининг детей раннего возраста. При поддержке ЮНИСЕФ закуплены 22 аудиоскинера для родильных домов и организаций первичной медико-санитарной помощи регионов КР.
Неонатальный скрининг - это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания. Такое исследование нацелено на раннее выявление, своевременное лечение и профилактику развития тяжелых клинических последствий наследственных болезней. В США новорожденным такого рода скрининги проводятся по 50 болезням, а в России - 36.